Skúsenosti s Morbus Recklinghausen?

dik :))

dakujem
a aj tebe vsetko naj...

a vlastne vies co Denz, osparavedlnujem sa ti ja hlupana! dakujem ze si sa snazil. tak vsetko dobre prajem, uprimne.

podla mna info je info a nie skusenost....
a to ci nieco konkretne tiez neznamena vlastnu skusenost.
tak neviem kto je primúdry.

nie som primudra, to ty tu mudrujes. chcela som aby pisali ludia skusenosti, ale asi nevies poriadne citat.

sa nepokakaj....
som ti to chcel vysvetlit,ale ak si primudra ....tak cakaj dalej.

a si pisala,ze ci vieme nieco konkretne....to je konkretne....ty h.....a

toto si predsa viem najst aj sama, toto je typicky priklad nevhodneho prispevku!!! chcela som konkretne info, skusenosti a rady! a nie nieco co najdem cez vyhladavac aj sama! vdaka za zbytocny prispevok!

eurofibromatóza - typ 1 (NF1; morbus Recklinghausen; periférne neurofibromatóza)

Neurofibromatóza typu 1 je najcastejsie formou neurofibromatózy (prevalencie 1 na 3 000). Dedičnosť ochorenia je autozomálne dominantné, s penetrance takmer 100%, avsak s variabilným vyjadrením závažnosti ochorenia - neurofibromatózních prejavov a charakteristických neoplazie.

Podkladom ochorenia je mutácie v tumor supresorové génu NF1 (neurofibromin).

Diagnostika ochorenia zahŕňa splnenie aspoň dvoch z nasledujúcich kritérií: prítomnosť makulózních škvŕn "café-au-lait", mnohopočetných neurofibromů, hyperpigmentovaných škvŕn v axilárna a inguinální oblasti, Lischových uzlíkov (hamartoma dúhovky), gliómov optického nervu, charakteristických kostných zmien (stenčenie kortikálnej vrstvy dlhých kostí a / alebo pseudoartritida) a existencia priameho príbuzného s NF1, podľa vyššie uvedených kritérií. U pacientov s NF1 sa ďalej často vyskytuje postihnutie intelektu (33%), kyfoskoliotické zmeny chrbtice, epilepsia (4%) a stenózy renálnej artérie (2%). U jedincov s NF1 je zvýšené riziko vzniku rôznych nádorových ochorení - gliómov optického nervu, neurofibrosarkomu, gliómov CNS, feochromocytómom, leukémiu a rhabdomyosarkomu. Potvrdenie diagnózy je možné vykonať genetickým vyšetrením.

Diagnóza ochorenia u príbuzných pacienta môže byť stanovená časně - u 90% postihnutých dochádza k objaveniu café-au-lait škvŕn vo veku do piatich rokov (vyskytujú sa u 99% pacientov, ale nie sú špecifickým nálezom). V tejto dobe nájdeme u 90% pacientov tieľ Lischovy uzlíky. U pribliľne 30-50% pacientov s NF1 sa nepreukáže genetická zmena ani u jedného z rodičov. Ide pravdepodobne o jedinca sa spontánne vzniknutú mutácií v géne NF1.

Pacienti s NF1 sú podrobovať pravidelným kontrolám na špecializovaných pracoviskách. Terapia závisí od intenzity a rozvoj klinických prejavov ochorenia.