Vrodené metabolické poruchy

Príspevok v téme: Vrodené metabolické poruchy
ModraObloha

Dobrý deň, rád by som sa chcel informovať ohľadom metabolických porúch aminokyselín/mastných kyselín/ citrátoveho cyklu , za kým mam ísť , prípadne či tu sú nejaké kliniky kde si môžem dať vyšetriť určite metabolity ako samoplatca.

Aby som to lepšie vysvetlil, jedná sa o to ako telo využíva aminokyseliny, mastné kyseliny a ich medzi produkty.(produkty citrátoveho cyklu ) Odborne sa tieto vyšetrenia robia novorodencom na rôzne dedičné ochorenia aminokyselín a vyšetrujú sa aminokyseliny v krvi, v moči, organicke kyseliny v moči a ďalšie. Samozrejme bežne sa takéto vyšetrenia nerobia pretože väčšinou keď niekto týmto trpí tak sa to prejavuje začiatkom života. Čo je samozrejme škoda, pretože tieto metabolity vedia veľmi veľa napovedať. Ak niekto má skúsenosť s podobnými vyšetreniami veľmi by a zaujímalo akým spôsobom ste sa k týmto testom dopracovali , kde vám ich robili, prípadne ak ste využili nejakú súkromnú kliniku ktorá sa zaoberá celkovým zdravým (holisticka medicina ) Tak kde sa táto klinika nachádza, alebo jej názov. Kludne mi môžete napísať aj na môj e-mail. marek84lm@gmail.com V zahraničí samozrejme podobne kliniky existujú ale hľadám niečo na Slovensku ďakujem.

Omen

Máš tieto možnosti:
1. Osloviť labák, ktorý toto vyšetrenie robí novorodencom.
2. Spojiť sa s genetickou ambulanciou.
3. Prekonzultovať záležitosť s alternatívnou ambulanciou.

ModraObloha

Vidím že sa nikto neozval, preto by som posunul tému hore.

Rád by som sa spýtal kde by sa dali vyšetriť dedične metabolické poruchy ? Hľadám tu na SVK nejakú kliniku či laboratorium kde by som si to mohol dať vyšetriť priamo, ak by niekto o ničom vedel bol by som vdačný. Ďakujem.

V sturčnosti ide o vyšetrenie - aminokyselín, cyklu močoviny, organických kyselín, sacharidov, mukopolysacharidov, glykoproteínov, vitamínov, kovov, lipidov, vyšetrenie beta-oxidácie mastných kyselín, vyšetrenie porúch transport, skríning mitochondriových ochorení, skríning kongenitálnych porúch glykozylácie, skríning porúch metabolizmu kreatínu, skríning porúch metabolizmu purínov a pyrimidínov, skríning porúch biosyntézy cholesterolu. Je to často robené aj novorodencom.