Coffin siris sy alebo mukopolysacharidóza?

Ďakujem, ale "poradňa"- iné oblasti - sa nedá použiť, je pozastavená, preto sa pýtam tu na Fóre.

p.zukalova, v tomto fore si ludia radia anonimne , ak hladate odbornikov musite svoj problemom predostret v casti "poradna"

Práve preto sa na to pýtam, lebo také príznaky ako sú uvádzané v literatúre -boxerský nos,veľké uši, atď. u nášho dieťaťa nie sú. Dievčatko je pekné, milé,(síce ešte nechodí, nerozpráva,pohybuje sa po zadku, rozumie a zaujíma sa o všetko, je veľmi živé.Je však hypotonická, má už silnú skolózu,(cvičí: Vojtu 3 roky,teraz Bobathu), máva často problémy so zažívaním, časté hnačky, je veľmi citlivá na niektoré potraviny, neznáša kravské mlieko, celiakiu nemá i keď lepok znáša horšie.Preto vraj treba vylúčiť druhú diagnózu-mukopolysacharidóza. Vieme že Cofin siris je dominantne dedičná vada, ktorá sa však v rodine ani jedného rodiča zatiaľ nevyskytla, vieme, že je tam väzba na x chromozóm, ktorú nám le v SR ani blízkom zahraničí zistiť nikto nevie a na Californiu nemáme finančné prostriedky ani my, ani asi žiadna poisťovňa. V rodine nie je ani mukopoly... Máme sa uspokojiť len s domnienkami našej genetičky že dieťa je Coffin siris, neurobiť pre to nič viac a nechať to na Pána Boha? Ozvú sa nám odborníci???

mila p. Zukalová, neviem, ci vam napisem viac ako symka, ale...coffin siris sy-ide o dominantne dedicnu chorobu s vazbou na x chromozom. prejavuje sa dusevnou zaostalostou, tzv. "boxerskym" nosom, velkymi usami a konusovymi prstami (palickovite zhrubnutie koncovych clankov prstov).
o mukopolysacharidoze viem len tolko, ze je to velmi zriedkava skupina roznych symptomov, najcastejsie neschopnost stravenia niektorych enzymov. prajem vsetko najlepsie!

Asi máme veľmi málo odborníkov v sy Coffin siris a Mukopolysacharidóza, keď máme len jednu jedinú odpoveď, za ktorú veľmi pekne "syme" ďakujeme. Vie nám niekto povedať, ako máme my rodičia vôbec rozpoznať, ktorú z týchto 2 diagnóz má naša 5 ročná Natalka? Čo je charakteristické pri jedno, čo pri druhom syndróme, ako sa od seba líšia? Kto nám môže urobiť vyšetrenia??? Kde nájsť pomoc???

Mukopolysacharidóza patří mezi nejzávažnější metabolická onemocnění. Stejně jako další metabolická onemocnění, i průběh mukopolysacharidózy u jednotlivých dětí se může různit. Většinou dochází ke zpomalení růstu dítěte, k omezení pohybových schopností, k poškození centrální nervové soustavy a k přidružení celé řady dalších, průvodních obtíží. Každé dítě s mukopolysacharidózou klade nesmírně těžké nároky na rodiče a další nejbližší. Je i výzvou pro vzájemnou spolupráci mezi různými odborníky zdravotní a sociální péče. Léčebné možnosti jsou zatím velmi omezené, u některých typů onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně, ve stadiu příprav je možná enzymová terapie.

S velkou nadějí jsem přivítal aktivitu rodičů postižených dětí a dalších osob, kteří znají závažnost problému a jsou připraveni dopad těchto problémů zmírnit. Vítám činnost "Společnosti pro mukopolysacharidózu", občanského sdružení, které za několik let své existence dokázalo pomáhat při řešení obtížných situací v rodinách nemocných dětí.

viac som už nenašla