Glykogenoza

je vzácné metabolické onemocnění, se kterým se narodí 1 dítě ze 100 000. V ČR víme o zhruba deseti dětech s touto nemocí, s rodiči dvou z nich jsme v kontaktu.

Zjednodušeně lze nemoc vysvětlit jako opak diabetes - cukrovky. Cukr, který tělu dodáte stravou se v játrech přemění na glykogen. Z něj se v době mezi jídly má normálně vytvářet glukóza jako zdroj energie, ale v případě glykogenózy to tak nefunguje. Játra se glykogenem "nacucávají" a rostou a tělo (především mozek) přitom strádá nedostatkem cukru - glukózy.

Hlavními klinickými příznaky jsou hypoglykémie a hepatomegalie.

Zpočátku je nejdůležitější často měřit hladinu cukru glukometrem a stanovit intervaly mezi jídly. Léčba totiž spočívá pouze a jedině ve frekventním podávání výživy a přísném dietním režimu.

Pacienti prostě v pravidelných odstupech musí přijmout takové množství potravy, aby to udrželo hladinu cukru do dalšího jídla. A protože zejména malé děti nejsou schopny tak často ujíst potřebnou dávku, bývá jim provedena gastrostomie a stravu přijímají přímo do žaludku. Zkrátka podstatné je dodat tělu cukr za každou cenu.

Jakékoliv odmítání příjmu potravy, zvracení, průjem nebo prodloužení času bez jídla znamená hrozbu hluboké hypoglykemie s křečemi, volání RZP a připojení na kapačku v nemocnici

ako sa to prejavuje?

Nechapem tu diagnozu, v tele sa totiz stale vytvara glykogen a je potrebny pre rozne telesne procesy. Jedine co ma napada v spojeni s tym je prebytok glykogenu ako zamorenie tela pri nedostatku enzymov(alfa acid glucosidase) rozkladajucich glykogen.
Najnovsie su na trhu nove enzymi, ktore adresuju tento problem(neviem s akou ucinnostou)ako acid maltase
emedicine.medscape.com
Inac glykogen sa tvori pri prebytku cukrov v krvi, tj treba mat dietu s malo sacharidmi, bez volnych cukrov podla moznosti a ked, tak komplexne sacharidy v mensich mnozstvach, ktore velmi postupne uvolnuju cukry pri traveni a tak umoznia telu ich spalit.
Pomaha pri tom aj protokol dr Berksona na regeneraciu pecene, ktora by tie enzymi mala produkovat.

Enzymaticka zmes ktora tento enzym obsahuje je napr Digest Platinum od firmy NOW. Skusam ho aj ja, lebo ako cukrovkar mam problemy s roznymi zluceninami cukru(glykacia), ktore sa mi v tele vytvaraju pri vysokych hladinach glukozy v krvi a su vlastne zamorenie, podobne ako prebytocny glykogen.